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Retinitis pigmentosa...consultoría médica

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explicación simple


Síntomas











Las células fotorreceptoras (sensibles a la luz) de la retina que posibilitan la visión nocturna en la oscuridad o con luz tenue (denominados bastones) degeneran gradualmente. Como resultado la visión se dificulta mucho en las mencionadas condiciones.



Los síntomas de la retinitis pigmentosa comienzan a distintas edades a menudo en la infancia. Con el tiempo la visión periférica se deteriora progresivamente y puede convertirse en ceguera legal. y puede llegar a perderse la visión nocturna o con poca luz. En las últimas etapas de la enfermedad por lo general solo queda una pequeña área de visión central y posiblemente se ha perdido toda la visión periférica (visión en túnel). A veces en las últimas etapas la mácula el área de la retina responsable de la visión central se inflama. Esta hinchazón se llama edema macular y afecta la visión central.


Tratamiento













La vitamina A palmitato




Suplementos de ácidos grasos omega-3




Suplementos de luteína en combinación con zeaxantina




Algunas veces unos medicamentos denominados Inhibidores de la anhidrasa carbónica




A veces chips de computadora implantados quirúrgicamente






Ningún tratamiento puede revertir el daño causado por la retinitis pigmentosa. El palmitato de vitamina A puede contribuir a lentificar la progresión de la enfermedad en algunas personas. Los suplementos que contengan un ácido graso omega-3 (por ejemplo ácido docosahexaenoico) y una combinación de luteína más zeaxantina también pueden reducir la tasa de pérdida de la visión. Las personas con hinchazón de la retina (edema macular) reciben unos medicamentos llamados inhibidores de la anhidrasa carbónica (por lo general acetazolamida o dorzolamida) por vía oral o en forma de gotas para los ojos.



Un nuevo medicamento de terapia génica llamado voretigene neparovovec-ryzl puede restaurar cierta visión a las personas con una mutación particular siempre que todavía conserven algunas células de la retina capaces de sobrevivir y reproducirse.



A las personas que han perdido toda la visión o casi toda se les puede administrar un chip de ordenador implantado quirúrgicamente en el ojo que puede restaurar cierta percepción de la luz y las formas.


Diagnóstico













Exploración médica del ojo




Posiblemente electrorretinografía




Exploración de miembros de la familia






Los médicos sospechan el diagnóstico de retinitis pigmentosa en personas con mala visión nocturna o con antecedentes familiares de la enfermedad. Al examinar la retina con un oftalmoscopio se detectan cambios específicos que sugieren el diagnóstico.



Algunas pruebas como el electrorretinograma que mide la respuesta eléctrica de la retina a la luz pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y determinar la evolución de la gravedad del trastorno con el tiempo.



Los miembros de la familia deben ser explorados para si es posible determinar el patrón hereditario. Si el trastorno está presente en otros miembros de la familia debe considerarse el consejo genético antes de tener hijos.


explicación simple



La retinitis pigmentosa es una degeneración infrecuente y progresiva de la retina (la estructura transparente y sensible a la luz situada en la zona posterior del ojo) que con el tiempo provoca una pérdida visual entre moderada y grave.


La retinitis pigmentosa suele ser hereditaria. Una de sus formas presenta un patrón de herencia dominante; es decir solo se requiere un gen anómalo de cualquiera de los progenitores. Otras formas son recesivas y requieren un gen anómalo de ambos progenitores. Existe una variedad con un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X que aparece principalmente en varones que heredan un gen anómalo de la madre. Algunas personas en su mayoría varones pueden heredar también una pérdida de audición (un trastorno denominado síndrome de Usher).


Las células fotorreceptoras (sensibles a la luz) de la retina que posibilitan la visión nocturna en la oscuridad o con luz tenue (denominados bastones) degeneran gradualmente. Como resultado la visión se dificulta mucho en las mencionadas condiciones.


Los síntomas de la retinitis pigmentosa comienzan a distintas edades a menudo en la infancia. Con el tiempo la visión periférica se deteriora progresivamente y puede convertirse en ceguera legal. y puede llegar a perderse la visión nocturna o con poca luz. En las últimas etapas de la enfermedad por lo general solo queda una pequeña área de visión central y posiblemente se ha perdido toda la visión periférica (visión en túnel). A veces en las últimas etapas la mácula el área de la retina responsable de la visión central se inflama. Esta hinchazón se llama edema macular y afecta la visión central.


Exploración médica del ojo


Posiblemente electrorretinografía


Exploración de miembros de la familia


Los médicos sospechan el diagnóstico de retinitis pigmentosa en personas con mala visión nocturna o con antecedentes familiares de la enfermedad. Al examinar la retina con un oftalmoscopio se detectan cambios específicos que sugieren el diagnóstico.


Algunas pruebas como el electrorretinograma que mide la respuesta eléctrica de la retina a la luz pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y determinar la evolución de la gravedad del trastorno con el tiempo.


Los miembros de la familia deben ser explorados para si es posible determinar el patrón hereditario. Si el trastorno está presente en otros miembros de la familia debe considerarse el consejo genético antes de tener hijos.


La vitamina A palmitato


Suplementos de ácidos grasos omega-3


Suplementos de luteína en combinación con zeaxantina


Algunas veces unos medicamentos denominados Inhibidores de la anhidrasa carbónica


A veces chips de computadora implantados quirúrgicamente


Ningún tratamiento puede revertir el daño causado por la retinitis pigmentosa. El palmitato de vitamina A puede contribuir a lentificar la progresión de la enfermedad en algunas personas. Los suplementos que contengan un ácido graso omega-3 (por ejemplo ácido docosahexaenoico) y una combinación de luteína más zeaxantina también pueden reducir la tasa de pérdida de la visión. Las personas con hinchazón de la retina (edema macular) reciben unos medicamentos llamados inhibidores de la anhidrasa carbónica (por lo general acetazolamida o dorzolamida) por vía oral o en forma de gotas para los ojos.


Un nuevo medicamento de terapia génica llamado voretigene neparovovec-ryzl puede restaurar cierta visión a las personas con una mutación particular siempre que todavía conserven algunas células de la retina capaces de sobrevivir y reproducirse.


A las personas que han perdido toda la visión o casi toda se les puede administrar un chip de ordenador implantado quirúrgicamente en el ojo que puede restaurar cierta percepción de la luz y las formas.

 


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