vision blog
,




lastvisits
visitor like
Search Engine


Dear visitor of the vision blog , this topic Distrofia de Emery-Dreifuss...Emergencia has been prepared and chosen. Information last updated on today 24/05/2022

Distrofia de Emery-Dreifuss...Emergencia

last update since 14 hour , 36 minute
12012 view

Topic Elements

explicación simple


Síntomas











Los músculos se debilitan y se desgastan (atrofia) comenzando en cualquier momento antes de los 20 años de edad. Los músculos más afectados son los de la parte superior de los brazos los de la parte inferior de las piernas y el corazón. Los músculos de los brazos y piernas se tensan en posiciones permanentes y flexionadas llamadas contracturas. El músculo cardíaco también pueden verse afectados. Si el corazón está afectado suele producirse la muerte repentina.


Tratamiento













Terapia para prevenir contracturas






La fisioterapia puede contribuir a prevenir las contracturas.



Los marcapasos pueden ayudar a prolongar la vida cuando los ritmos cardíacos son anormales.


Diagnóstico











Los médicos sospechan el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss basándose en los síntomas del niño y los antecedentes familiares.



Para confirmar el diagnóstico por lo general se efectúan análisis de sangre para medir los niveles sanguíneos de la enzima creatina-quinasa estudios eléctricos de la funcionalidad muscular (electromiografía) biopsia muscular (examen al microscopio de una muestra del tejido muscular débil) y pruebas genéticas.


Más información











El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.





Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación tratamiento tecnología y apoyo para las personas que viven con distrofia muscular de Emery-Dreifuss





explicación simple



La distrofia de Emery-Dreifuss es una distrofia muscular que se hereda de diversas maneras. Además de la debilidad y de la atrofia muscular las personas afectadas presentan a menudo problemas cardíacos que pueden causar muerte súbita.


Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales provocando debilidad muscular y atrofia muscular (distrofia) de gravedad variable.


La distrofia de Emery-Dreifuss se hereda de varias maneras porque pueden estar implicados diferentes genes. A veces solo se necesita un gen defectuoso que puede heredarse de cualquiera de ambos progenitores (autosómico dominante). A veces un gen defectuoso debe ser heredado de ambos progenitores (autosómico recesivo). A veces un gen defectuoso puede provenir solo de la madre (recesivo ligado al cromosoma X). La forma autosómica recesiva es la más rara. Solo los hombres se ven afectados por la forma recesiva ligada al cromosoma X pero las mujeres pueden ser portadoras del gen que la causa. Los portadores son las personas que tienen un gen alterado pero que no presentan ningún síntoma ni evidencia visible de la enfermedad.


Los músculos se debilitan y se desgastan (atrofia) comenzando en cualquier momento antes de los 20 años de edad. Los músculos más afectados son los de la parte superior de los brazos los de la parte inferior de las piernas y el corazón. Los músculos de los brazos y piernas se tensan en posiciones permanentes y flexionadas llamadas contracturas. El músculo cardíaco también pueden verse afectados. Si el corazón está afectado suele producirse la muerte repentina.


Los médicos sospechan el diagnóstico de la distrofia de Emery-Dreifuss basándose en los síntomas del niño y los antecedentes familiares.


Para confirmar el diagnóstico por lo general se efectúan análisis de sangre para medir los niveles sanguíneos de la enzima creatina-quinasa estudios eléctricos de la funcionalidad muscular (electromiografía) biopsia muscular (examen al microscopio de una muestra del tejido muscular débil) y pruebas genéticas.


Terapia para prevenir contracturas


La fisioterapia puede contribuir a prevenir las contracturas.


Los marcapasos pueden ayudar a prolongar la vida cuando los ritmos cardíacos son anormales.


El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.


Muscular Dystrophy Association: (Asociación para la distrofia muscular): información sobre investigación tratamiento tecnología y apoyo para las personas que viven con distrofia muscular de Emery-Dreifuss

 


The sections of the vision blog are various sp , worked to serve the visitor to make it easier for him to browse the site smoothly and take information. ... last modified today 24/05/2022