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Síndrome del cromosoma X frágil...Emergencia

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explicación simple


Más información











El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.





National Fragile X Foundation: (Fundación nacional para el cromosoma X frágil): proporciona defensa educación apoyo y programas y servicios de conciencia pública y profesional





Tratamiento













Terapia del habla del lenguaje y ocupacional




A veces medicamentos






Una intervención precoz que incluya logopedia y terapia del lenguaje y terapia ocupacional ayuda a los niños afectados por este síndrome a maximizar sus habilidades.



Los fármacos estimulantes los antidepresivos y los ansiolíticos son beneficiosos para algunos niños.


Síntomas











Los niños y los adultos con este síndrome pueden tener problemas físicos intelectuales y de comportamiento. Las características que a menudo son sutiles incluyen retraso en el desarrollo; orejas grandes y prominentes; barbilla y frente prominentes; y en los niños varones testículos grandes (más evidentes después de la pubertad). Sus articulaciones son anormalmente flexibles y a veces pueden ocurrir enfermedades cardíacas (prolapso de la válvula mitral).



Los niños pueden tener discapacidad intelectual leve a moderada. Pueden desarrollar características autistas incluyendo el discurso y comportamiento repetitivo falta de contacto ocular y ansiedad social.



Las mujeres que tienen la premutación pueden experimentar la menopausia a una edad mucho más temprana sobre todo a mitad de la treintena.



Las personas que tienen la premutación corren el riesgo de sufrir síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS por sus siglas en inglés) que causa temblor pérdida de coordinación y deterioro de la función intelectual.


Diagnóstico













Pruebas de ADN






El síndrome del cromosoma X frágil se puede detectar mediante pruebas de ADN realizadas después del nacimiento. El diagnóstico de síndrome del cromosoma X frágil se suele establecer cuando el niño está en edad escolar o en la adolescencia. Los niños varones con autismo y discapacidad intelectual deben hacerse la prueba para detectar el síndrome del cromosoma X frágil especialmente si sus madres tienen familiares con problemas similares.


explicación simple



El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en un cromosoma X que ocasiona discapacidad intelectual y problemas de conducta.


Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.


El síndrome del cromosoma X frágil es la causa hereditaria de discapacidad intelectual más comúnmente diagnosticada y los varones se ven afectados con más frecuencia que las niñas. Este síndrome es solo superado por el síndrome de Down como causa de discapacidad intelectual en los niños. Sin embargo al contrario que el síndrome del cromosoma X frágil el síndrome de Down en la mayoría de los casos no se hereda. Para obtener más información consulte la National Fragile X Foundation.


Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil están causados por una anomalía en un gen específico del cromosoma X (ver Anomalías genéticas). El sujeto tiene un número excesivo de copias (más de 200) de un pequeño segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN). Se considera que las personas que tienen entre 55 y 200 copias adicionales tienen una premutación porque aunque no sufren el trastorno su descendencia corre un mayor riesgo de sufrirlo.


Los niños y los adultos con este síndrome pueden tener problemas físicos intelectuales y de comportamiento. Las características que a menudo son sutiles incluyen retraso en el desarrollo; orejas grandes y prominentes; barbilla y frente prominentes; y en los niños varones testículos grandes (más evidentes después de la pubertad). Sus articulaciones son anormalmente flexibles y a veces pueden ocurrir enfermedades cardíacas (prolapso de la válvula mitral).


Los niños pueden tener discapacidad intelectual leve a moderada. Pueden desarrollar características autistas incluyendo el discurso y comportamiento repetitivo falta de contacto ocular y ansiedad social.


Las mujeres que tienen la premutación pueden experimentar la menopausia a una edad mucho más temprana sobre todo a mitad de la treintena.


Las personas que tienen la premutación corren el riesgo de sufrir síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS por sus siglas en inglés) que causa temblor pérdida de coordinación y deterioro de la función intelectual.


Pruebas de ADN


El síndrome del cromosoma X frágil se puede detectar mediante pruebas de ADN realizadas después del nacimiento. El diagnóstico de síndrome del cromosoma X frágil se suele establecer cuando el niño está en edad escolar o en la adolescencia. Los niños varones con autismo y discapacidad intelectual deben hacerse la prueba para detectar el síndrome del cromosoma X frágil especialmente si sus madres tienen familiares con problemas similares.


Terapia del habla del lenguaje y ocupacional


A veces medicamentos


Una intervención precoz que incluya logopedia y terapia del lenguaje y terapia ocupacional ayuda a los niños afectados por este síndrome a maximizar sus habilidades.


Los fármacos estimulantes los antidepresivos y los ansiolíticos son beneficiosos para algunos niños.


El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de este recurso.


National Fragile X Foundation: (Fundación nacional para el cromosoma X frágil): proporciona defensa educación apoyo y programas y servicios de conciencia pública y profesional

 


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